- Association amylose infos
 - Anciennement Association Dominique Brunel. Aide à la recherche médicale contre l'amylose. - Association Tremplin
- Pour réunir et informer les familles touchées par le syndrome de Pierre Robin, maladie génétique de l'enfant qui provoque des anomalies du développement.
- Homéopathie, maladies génétiques
- Mécanismes d'action des médicaments homéopathiques : les canaux ioniques (concernant tout élément minéral). Application au traitement de maladies génétiques. Par le docteur Marie-Christine Étienne.
- Phénylcétonurie (La)
- Maladie génétique héréditaire rare du métabolisme, qui se traite par un régime alimentaire. Informations médicales, associations, diététique.
- Association pour la prévention, le traitement et l'étude des polyposes familiales (Aptepf)
- Maladie héréditaire dominante due au développement de nombreux polypes ou adénomes sur le côlon et le rectum, pouvant évoluer en cancer.
- Association nationale des cardiaques congénitaux (ANCC)
- Soutien moral aux familles dýenfants et d'adultes atteints de cette maladie cardiaque de naissance.
- Nail patella syndrome (NPS)
- Maladie génétique rare, également appelée onycho-ostéo-dysplasie héréditaire ou ostéo-onychodysostose. Manifestations musculo-squelettiques et, parfois, rénales.
- Association pour l'information et la recherche sur les maladies rénales génétiques (Airg)
- Polykystose rénale, maladies de Fabry, Berger et VHL, cystinose, oxalose, syndromes néphrotique congénital et d'Alport, sclérose tubéreuse de Bourneville... Recherches, greffe et dialyse.
- Association française dysplasies ectodermiques (AFDE)
- Information et soutien aux personnes atteintes de ces maladies génétiques héréditaires responsables d'une structure anormale de la peau et des dents.
- National Niemann-Pick Disease Foundation (La) (NNPDF)
- Association d'information sur la maladie de Niemann-Pick, de soutien à la recherche médicale et aux familles.
- Ataxies et maladies rares
- Et d'autres syndromes cérébelleux d'origine génétique.
- Fibro hyalinose juvénile
- Définition de cette maladie rare. Mise en contact de parents de malades.
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